2024年4月17日是第36个世界血友病日，今年的活动主题是“ 认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
从遗传的角度来说，如果母亲携带致病基因并没有临床表现，但会遗传给儿子，而女儿是健康的，则这一现象就叫“传男不传女”。
当家族中，特别是母亲的家族当中，男性有类似的关节畸形、频繁地出血，有家族病史的孩子应该早日筛查，早发现早治疗。
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患者由于缺乏凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。
在所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。女性血友病患者罕见，男性的血友病患病率要高于女性。据统计我国血友病的患病率为2.73/10万人口。
血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
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目前主要采用替代疗法，就是向患者输入体内缺乏的凝血因子：
血友病A的替代治疗首选基因重组FVIII制剂或者病毒灭活的血源性FVIII制剂，在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等；
血友病B的替代治疗首选基因重组FIX制剂或者病毒灭活的血源性FIX制剂，在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。
基因治疗有望治愈血友病
基因治疗的目的是用正确的一个基因替代体内一个缺陷的基因，也就是通过某种载体输注到患者体内，让它靶向性改变患者体内缺陷的基因，让正确的基因在体内表达，以达到正常表达凝血因子的目的。
目前国内在血友病B基因治疗的数据和疗效比较可观，可能在不久的将来，血友病可通过基因治疗达到治愈的效果，让患者能像正常人一样生活。
yl23411永利官网登录推出遗传性出
凝血疾病广谱基因组合检测
适应人群：
· 遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病患者
· 关注自身疾病风险的健康个体
检测内容：
该检测采用基因组合（gene panel）的检测方法，对临床重点关注的，与遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相关的68个基因进行突变检测。
包含的疾病及基因：
*AR，常染色体隐性遗传；AD，常染色体显性遗传；XR，X连锁隐性遗传；sMu，体细胞突变。
参考文献：
中华医学会血液学分会血栓与止血学组,中国血友病协作组.血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J].中华血液学杂志, 2017, 38(5):364-370.
